Ce dimanche 21 mars est décidément fort attractif 1er jour du printemps, rendez-vous hebdomadaire d’humour sur notre site, journée militante pour la défense de la culture à La Roche sur Yon, journée mondiale de la poésie et journée internationale de la trisomie 21 ! En ce 21 mars, les personnes atteintes de trisomie 21 et celles qui vivent et travaillent avec elles dans le monde entier organisent et participent à des activités et des événements pour sensibiliser le public et créer une seule voix mondiale pour la défense des droits à l’inclusion et au bien-être des personnes atteintes de la trisomie 21. Choisie en 2005, par l’ Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, créée en 1990 la date du 21 mars 21/3 en français et 3/21 en anglais est le symbole de la trisomie 21 elle représente en effet les 3 chromosomes présents, au lieu de 2. La trisomie 21 ou syndrome de Down est un arrangement chromosomique naturel qui a toujours fait partie de la condition humaine, qui existe dans toutes les régions du monde et qui a des conséquences différentes sur l’apprentissage, les caractéristiques physiques ou la santé. En 1958, le médecin français Jérôme Lejeune identifie la cause du syndrome de Down à savoir un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. Pour la première fois, le lien est établi entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Chaque année, environ 3 000 à 5 000 enfants naissent avec cette anomalie chromosomique. Les personnes vivant avec le syndrome de Down trisomie 21 peuvent obtenir une qualité de vie ordinaire si l’on répond à leurs besoins de soins de santé grâce notamment à des contrôles médicaux réguliers pour surveiller leur condition physique et mentale et pour fournir, en cas de besoin, une intervention physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, conseil ou éducation spéciale. Le 21 mars fut reconnu Journée Mondiale de la Trisomie 21 par l’OMS Organisation Mondiale de la Santé le 20 décembre 2007 puis par l’Assemblée Générale de l’ONU le 19 décembre 2011. Depuis 2006, l’AFRT organise chaque année un colloque à cette date. Cette année, on se connecte tous autour du sport ! On a tous les mêmes droits. On doit tous avoir accès à la santé, à l’école, le travail, la culture mais aussi au sport. Matinée sportive en visio faire du sport tous ensemble, trisomique 21 ou pas. Des sportives et sportifs avec et sans déficience intellectuelle vont animer des séances de sport en visio-conférence pour vous ! N’oubliez pas vos chaussettes dépareillées ! Pour s’inscrire au défi sportif cliquer sur le bouton du programme et cliquer sur le cours auquel on veut participer Une journée mondiale pour affirmer une particularité, pas une identité ». C’est ce que nous explique l’auteure Vanessa Arcos, dont la fille de 11 ans est atteinte de ce syndrome. Elle rappelle que chaque individu, au-delà de toute particularité, a le droit d’exercer et d’exprimer librement ses choix de vie. Pour lire son article Cette année Trisomie 21 France s’associe avec le Bar à chaussettes » qui reversera une partie de ces ventes au projet Ma parole doit compter ». Appel est lancé Aidez nous à nous faire entendre en partageant des photos de chaussettes dépareillées le 21 mars ! » Du 13 au 23 mars, 1 paire de chaussette achetée = un don 1 paire Pirin Hill = 1€ – 1 paire sport Try to Fly = 2€versés. Pour acheter Pour aller plus loin
Surles réseaux sociaux. Mais dix ans après la loi de 2005 sur l’inclusion des personnes handicapées en France, "le regard porté sur la Trisomie 21 reste encore stigmatisant et parfois tropAssociation Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 1 1 4 * ! !" & "'' '" %& "'' / 0 &1 &22333- * . &+, ! $ & & 0 " % 34 1 * +, . & 2% " ' $! $ ! " / " 1 6 ! 34 " 5 " !% ! % % 7 0 $ % ! ,. 0 2 " 5 $ % ! + " !% ! $ . +2 " " " " ! & " % % ! ! ! $ " " 4 3 80980 6 " 2 * 2 4 ! ! ' * &' 0 1 '2 '33 + . ',- . / "$ % . / . , . ,3"* 3 ! $ % &'& 0 1 - * / 2 // + , % " 455 - . -. / 0 - 4-. 0 7 0 ;!; 1 0 ;!; ! % 2 = * $ 0 2 / " • • • • • • * % 2 - 0 1 = " 48 1 -" "1 2 - $ % 3 / '88 1 % 4&/97! ! ! * " * -. 56 2 / 7 4 / 4/9 ! " $ * ARN > $ ! ! 1 % % ARNm messagers >[email protected] 0 Autosomes , % A 0 > % $ 5 0 - 0 - Cardiopathie congénitale B 0 >[email protected] cDNA fishing C- 1 Chromosome D 0 > 7 $ 2$ %F $ % 0 / 0 67 ! 0 % 4>[email protected] $E 2 0 > 0 - D1 0 % > Cytogénétique G ! 0 % " 1 cDNA > DCR 3 / 4 0 5 ? $ $ ! 0 %? 1 -. % Diploïde >" - $ Enzyme 3 Exon 3 - " 0 H 0 1 " 7 - ! 0 Exon Trapping » = - Gène 0 0 ;!; 4 0 > %3 2 1 - % % % $ " -1 0 0 1 % Génotype D - - Haploïde >" % $ Méïose 0 $ - 0 1 4 8 2 0 Phénotype > 2 - - " - 7% - [email protected]% -" 1 Plurigénique I $ 2$ 0 % 1 Surdosage génétique * $ 0 Transcription B >[email protected] 1 0 0 % >[email protected] % 0 J 4 0 " 7 0 1 - / 1 % 0 K 0$ 1 /% Trisomie libre 3 7% - 0 1 2 Trisomie en Mosaïque 3 2 1 Trisomie partielle= 3 0 1 0 > Transgenèse , * - 2 1 % A" 2 - ! 4 -. 4 * 7% 2 % 0 0 - 2 - 1 % YAC Yeast artificiel chromosome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n gène impliqué dans le développement du système nerveux central chez l’homme , $ - & . .$ " / . % ! 0 " " * . / . " " . 2 " $ 3 . " % ! *4 " - & " ! ! , 1 $ 5 1 &6 ! ! . 4 % 4 7 .1 $ 0 ! 3 . 1 $ 9 . .8 " $ ! .8 $ $ " & " % . - & - - ! .8 " " ! - B/ Le gène Girk-2 identifié à partir du mutant de souris weaver , ! & $ ! & . , $ 7 3 , ; . $ >''' % 7 ;! ! 94 > ! ! & ' * ' !! " $%& &+ + - / ' " * %% & ' " +, , %% + & ,. + ' ' 0% % & ' & ' 1 + % + 1 % + & '2 & & 3 & % % , % ' ' + + + ' % & ' , &+ ' % ' & + & % %% + ' - ' ! 4 & , ! , 0 & 56 7 + & '9 % % + "; % & 8 3 ' 3 ' ' & 7 7 7 + & & % 8 + ? DH /. / DH C D> H / D> DH . DH / / 1 1 D&J D1 . DH / D> & D&J > . D> D> DH . / DH 1 F 0 / J 1 F D&J I 6 C . J / . DH 1 1 1 I 1 1 / D&J .1 1 1 F G DGJ D 1 .1 . 1 F C D> DH D&J . ; D&JA . 1 F / 1 1 4 I . / 1 F 1 F 1 1 F 1 F / ; ; 1 1 1 I 1 F 1 1 F 1 F 1 F D&J K . I .1 D&J 1 F 1 1 F A J .1 1 F L / 1 1 F 1M 85 /.1 5 6 1 F . 4 1 1 F 9 1 F . /.1 DH ; 1 F 1 F D&J .1 ; DH / 1 .1 1 F 1 F /.1 D> D> / 9 / . 1 / 1 F 1 F 1 F I ; I 1 >I2 9 1 F D&J ! H2,, 85 /.1 5 6 1 F . / ;. 1 F 1 . 1 / .1 1 F 1 F DH D> 1 1 F / . I . 1 . 1 ; D&J L D&J 4 . / I 1 F 1 . H 1 1 F L 1 F 4. E . 1 F 1 6 • / 2, DH DH 6 E DH / DH / / D&J 9 . ' D&J . 6 . $ / 1 1 F /.1 D&J 1 1 F 9 . . 0 . . . 1 *.7+;+! ! 9 " 4 ! % E 9 % H / ' " & . E /. D N %. . . . 9 %. 9 + E 9 3' % 4 5 O . 6 9 M %. B %. / . . E ; . 1 . ! 9. . 6 + 1 . 6 2 8 PPP% + . 9. %. ! ! ! • $ ! / = ! > + " " • ! ! ? • / % ' / ! • / > ' =' ! 9 "A " • ! A " " =B4 B $ 6 A ! ! 6 C8/D ! > E F 0 ! G = 6 >! A ! / " ' " ? 6 G H $ 8* 1 - " 3 * 3 6 & , ! ! & ' $ * %' 1 2'3 '44555/ , !" % % $ + $ $ " % % . +, '-. / 0 / 0 % ! / - / -4 *"&4 &' * , / % - "$ . * & % * 0 12 * & 4 $ ! $ $ % % * % 3 * & & 5 http//. ou http//. ou, en cherchant toujours par le web les revues Down Syndrome Quaterly March 1996 n° 1 et Sept. 1999 vol. 4 n° 3 Acta Paediate 1995,84 823 - 7 Pédiatrics Feb 2001,107 n°2,442 - 449. % , 7 & % & , / & , * * 8 , ! 6 9 Quelques signes cliniques dont on avait peu entendu parler... • !" $ $ & " $ ; = % 9 % 9 $ $ $ * 7 $ * " 8 ! " $ % 9 >A 7 1> % AA? , 8,$ % * $ * & % 9 * * • " $ 0 % $ % *= > , 6 % '$ $ ! & $ & % 9 $ ? % $ 3 * ! $ $ $ * % % & ! $ -8 C ! 2? % 9 * " D* 2A 3 ! > E 2 $ > 2 F $ * & % $ 7 0 8 ! F* • % 9 . G,! H * $ & & * & * & % , , ! * % & $ 7 & , 4 & 0 * 2? * 7 , $ A? 8* $ ! % % , , 0 8 Des études prometteuses • & E $! % % % I 8 $ • $ , & $ P 2 % 9 $ > $ ! & , ! & * * +. " & 8, =NKH 7 N *= $ $ * " & $ $ $ $ * $ % 9 * & * D * & & % J 11>, $ ' P ! ' > 3 * K* ,! A ! CA * & & $ , % % * 1 11A 3 $ & , 72 8 * *; PP % , * A *. & * *K* 2A 8 3% % * +, - * • * * * 7> > % $ % 9 % 9 *O ' ' 5 $ C 3% % % " $ & $ $ % 9 , & E ' $ % 9 * • $ , & $ L M * & * 2 $ & N "& 6 , ! J ! * > &* & % J * 7+* I ,! 6 J* $ * - * / 0'$0'$ % •% * , 1 2 10 . , 0 - 0 & SOM = 7 8 & $ $ % * . $ $ , ' $ , & • ' * " 3 + P $ ! ' ' +O $ & $ & *H $ *K 3 ! ! ! 7 $ H & $ 8, , $ & $ $ $ $ 3 * $ * , * & - Q M & ! = , % ! 3 * $ $ . - Q $ $ & & A? * ! R E • , $ % ! && * % =O+ $ Q 7 8 $ * 7 8* ! • "3 $ 6 , $ > * %$ % > & >! $ 7 7 * 0 , " , 78 % 9 7 M8 $ 8 $ " 8 $ & K ! = + 7 & * =; $ $ % - 5 % 9 $ * % 8 * 7 *" ' * $ $ % ; " . % , , = ON8 0 * • 4 , $ $ , ! $ , % 9 ! $ = 9% * $ % ! - * & & ' &' * 5+2 6 * ' 6 7 + 6 5 & J% O J ?5J- * * * J* , $ $ 5 0 & $ , , & % 8UD $ ;H , 6 * * * & * •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• 3 , * **& %, B 3 B • 3 , • 3 , $ 4 $ , !% ,4!%, & ! " " * > " - $ 0 5% & " * & " ? B B 1 $ . A ? B 3 4 , ? 1 2 , " 1 ? 0 E " " $ " " & $ " " $ - 0 B E I ? " $ " -$ " B & 6 0 " ? & $ $ " ++ $ . & $ K B ? $ $ ? . 6! E F 07890 ? 1 + *' * J B " "& ? I ? E G G 1 + 7 " -7 0 -* * "!% ! = $ B + ; % "% 1% & *' C7D
Activité Projet porté contribuer à une meilleure connaissance scientifique et médicale de la trisomie 21, promouvoir auprès de la population, et plus spécialement des parents des personnes atteintes de la trisomie 21, la diffusion des acquis de ces recherches ; assurer des liaisons avec les autres associations de recherches sur les anomalies chromosomiques en France et dans le monde Ce projet s'inscrit de manière plus générale dans le thème recherche médicale - Les associations de ce domaine dans le département Commune Paris 75013 Historique Les évènements marquants de l'association 08/11/1990 - Création de l'association 05/12/1990 - Publication JO de l'avis de création de l'association 23/02/2022 - Dernière déclaration en date de l'association 29/03/2022 - Dernière mise à jour de l'association Administration Identifiants Numéro RNA L'identifiant dans le Répertoire National des Associations RNA W751097305 Le numéro RNA identifie l'association dans le répertoire waldec et dans le Répertoire National des Associations RNA, ce répertoire recense les associations en remplacement du waldec depuis 2010 et ce numéro permet d'effectuer les différentes démarches administratives de l'association. Identifiant historique L'identifiant historique de l'association 97305 Ce numéro d'identification fait partie de la nomenclature historique des associations qui a été remplacé par le numéro waldec. Forme Code du site gestionnaire de l'association Préfecture ou Sous-préfecture 751P Nature de l'association Simplement Declarée D Groupement Simple, Union, Fédération Simple S Observation du waldec Aucune Position Active, Dissoute, Supprimée Active A Publication sur le web Non 0 Site web déclaré au waldec Aucun
JacquelineLondon, vice-présidente de l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT) estime qu’il pourrait y avoir 5 à 7 000 personnes âgées sur les 70 000 personnes vivant avec cette anomalie génétique en France. Tous s’accordent cependant sur un point : ces chiffres vont exploser et nécessiteront une prise en charge adaptée à la fois aux